血色病性心肌病

　　血色病性心肌病疾病病因

    一、发病原因

　　1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病，但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此，缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型。第二，该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。

　　2.继发性血色病性心肌病 发生在大量输血的患者，常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害，但经8～10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。

　　二、发病机制

　　发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白，转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁、过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。

　　1.原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据，只有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体，而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%～10%高加索人中呈现杂合子状态，0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁，因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因，即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因纯合体，余70%是A3等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14高度相关，相对危险度为23.4，因此，可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型，可在症状出现前做出诊断。

　　2.继发性血色病发生在一些血液系统疾病，如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)和再生障碍性贫血，从输血到发生类似于特发性血色病的症状，如体内累积的铁达50g左右时，足以产生血色病性心肌病。

　　血色病性心肌病鉴别诊断

与各种代谢性心肌病及血液系统疾病对心脏损害性肌病进行鉴别。

　　血色病性心肌病症状诊断

     一、症状

　　本病多发于男性，其发生率约为女性的10～20倍。本病发病较晚，一般在20岁之前很少出现症状，约80%患者在40岁后发病，女性患者发病更晚。这是因为铁质的蓄积是逐渐进行的，只有当体内铁质日积月累达到一定程度时才产生症状。女性因通过月经失血而丧失铁，故可减轻铁质沉着，临床上不易表现出来或表现很轻。

　　1.肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着是本病的四联症。除肝脾肿大以外，还可见到肝掌及蜘蛛痣。

　　2.65%患者以糖尿病为首发症状，出现血糖增高，尿糖阳性。

　　3.50%患者伴有进行性多关节炎，垂体功能障碍，睾丸萎缩及性功能减退、阳萎、不育。

　　4.15%～30%的患者有心脏受累，心脏逐渐增大，出现气急、水肿、进行性顽固性心力衰竭。心律失常较多见，包括阵发性房性心动过速和心房扑动、心房颤动，频发室性期前收缩亦多见，此外各种程度的房室传导阻滞、低电压和ST-T改变亦十分常见。累及心脏时，出现心脏扩大、心律失常及充血性心力衰竭。本病晚期多死于心力衰竭及肝功能衰竭。

　　   二、诊断

　　1.原发性血色病心肌病诊断 年龄超过40岁，具有肝硬化、糖尿病、心肌病和皮肤色素沉着四联症，结合血清铁、铁蛋白测定，便可诊断为血色病性心肌病。症状不典型者，结合肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。

　　2.继发性血色性心肌病诊断 对有球蛋白生成障碍性贫血或重度贫血者，长期输血后引起心脏扩大、心功能不全者应考虑有继发性血色病性心肌病。症状不典型者，结合血清铁检查、肝活检、心内膜心肌活检可明确诊断。

　　血色病性心肌病并发症

1、心力衰竭限制型心肌病是由于心内膜及心内膜下心肌广泛的纤维化导致心肌的顺应性降低心室舒张受限充盈受阻，出现肺循环和(或)体循环淤血以及组织的血液灌注不足等舒张功能严重受损的表现而收缩功能保持正常或仅轻度的受损。 2、心律失常限制型心肌病并发心律失常与心内膜下心肌的进行性纤维化和钙化有关。较常见有窦性心动过速、心房扑动或颤动右束支阻滞和期前收缩等。

　　3、动脉栓塞本病心内膜及心内膜下心肌纤维化，导致心室舒张受限充盈受阻，肺循环和体循环淤血易引起心腔和周围静脉血栓形成，一旦脱落可造成栓塞。

　　4、心包积液本病的心包积液与心内膜及心内膜下心肌纤维化，心室舒张受限充盈受损肺循环和体循环淤血静脉压力升高有关久病的患者长期营养不良可伴低蛋白血症。

　   血色病性心肌病检查

　血清铁增多(>32µmol/L或>180µg/dl)，转铁蛋白饱和度>80%，血清铁蛋白水平增高(>161µmol/L或>900µg/ml)。

　　1.胸部X线 有心功不全者，常显示心脏球形增大，症状不明显者心脏可以正常。

　　2.心电图 可出现各种类型的心律失常，有症状的患者几乎均有低电压及ST-T改变。

　　3.肝脏活检 由于肝组织的含铁量与心肌中的铁浓度密切相关，所以肝脏活检是诊断心肌铁质沉着的便利途径，肝脏铁含量增加，大于600µg/100mg(干重)。

　　4.心内膜心肌活检 可获得确诊直接证据。有报道对本病进行去铁治疗时以心肌活检含铁浓度进行监测，可避免发生低铁血症和缺铁性贫血。

血色病性心肌病一般治疗

　　血色病性心肌病西医治疗

  一、治疗

　　1、原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗(1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间每月放血1次，量约500～1000ml持续3年此后每3～4个月放血1次。(2)去铁胺：去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂每100mg可结合9.3mg的铁。用法是每天去铁胺1～2g，分4～6次口服与维生素C联用，可增强疗效但维生素C的量不宜超过每天500mg。

　　2、继发性血色病心肌病的治疗(1)应消除和治疗病因：对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法要减少铁摄入(2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine)，每100mg可结合9.3mg的铁用法为每天去铁胺1～2g分4～6次口服，疗程2～3年。

　　3、利尿药和血管扩张药可缓解症状但应注意小剂量使用避免降低心室充盈而影响心排出量。钙通道阻滞药对改善心室顺应性可能有效舒张功能损害明显者，在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈。有附壁血栓和(或)已发生栓塞者应加用抗凝及抗血小板制剂。包括切除附壁血栓和纤维化的心内膜、置换二尖瓣与三尖瓣手术死亡率约20%。在已存活5年的患者中心功能改善者占70%～80%。有效治疗为心脏移植但需在恶病质出现前进行

　　二、预后

　　大多数血色性心肌病病人最终死于不可逆的心力衰竭。

血色病性心肌病一般护理

　　血色病性心肌病护理

(1)心理护理：心肌病患者多较年轻，病程长、病情复杂，预后差，故常产生紧张、焦虑和恐惧心理，甚至对治疗悲观失望，导致心肌耗氧量增加，加重病情。所以，在护理中对患者应多关心体贴，常予鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心。另外，注意保持休息环境安静、整洁和舒适，避免不良刺激。对失眠者酌情给予镇静药物。

　　(2)休息：无明显症状的早期患者，可从事轻工作，避免紧张劳累。心力衰竭患者经药物治疗症状缓解后可轻微活动，护士应根据病情协助患者安排有益的活动，但应避免剧烈运动。合并严重心力衰竭、心律失常及阵发性晕厥的患者应绝对卧床休息，以减轻心脏负荷及心肌耗氧量。护士应协助做好生活护理，对长期卧床及水肿患者应注意皮肤清洁干燥，注意翻身和防止褥疮。

血色病性心肌病饮食原则

　　血色病性心肌病饮食保健

血色病性心肌病的食疗方

　　1、 给予低脂、高蛋白等易消化的食物;

　　2、 补充适量纤维素;

　　3、 多吃新鲜水果蔬菜;

　　4、 进食宜清淡消化低脂肪高蛋白之品。

　　5、 少食多餐，每餐不宜过饱，晚餐应尽量少吃。

　　6、 多喝水;

　　7、 要多吃富含维生素B，维生素C之品。

　　8、 多食用纤维之品。

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生